一个3岁的女孩是否患有“浸润性疾病”吗？忘记

这个可爱的4岁女孩被命名为Rowan Begbie，住在美国田纳西州。 。我的父母找到了圣网站。菲利普疾病治疗基金会，并研究了上面引入的症状，并感到天空下降。 “每个角色和症状都与我们的女儿相同……”（罗马和她的父母），所以父母将罗文带到医院，发现了这一问题 - 不幸的是，罗文被诊断出患有圣菲利普·A。这种疾病也被称为储存粘多糖。它是一种代谢障碍，是一种4次亚型的罕见遗传疾病。在全球范围内，粘多糖IIIA是最常见的亚型，它提供了所有情况的一半。这是由水解酶突变引起的疾病，削弱了人类细胞中溶酶体中的粘多糖，导致人类活性。粘多糖不能被焊接和代谢，并最终积聚在体内。换句话说，Luwen的身体缺乏一些酶，使体内粘多糖（MA）大脑）不会腐烂并积聚在大脑中。在美国，圣菲利普只有5,000人，每年有70,000名新生儿中有一个患有这种疾病。这种疾病是由于父母双方都遗传了一个错误的基因基因而引起的。由于某些症状，该疾病在早期阶段常常错过ADHD或自闭症。这可能会导致赋予儿童的行为和能力的问题，而孩子们从主学校学习的各种技能将逐渐忘记年轻人。 “忘记”的特征使这种疾病类似于Thealzheimer经常患有成年人的疾病，因此被称为“儿童阿尔茨海默氏病”。 。虽然粘多糖积聚了更多，但它们也可能引起癫痫，运动问题和慢性病。此外，目前尚无治愈这种疾病。大多数孩子将使近4岁的年龄恶化，并与青少年死亡。看到诊断后Nois，Luo Wen的父母将要伤心，但是看到他们最小的女儿在治疗过程中非常强壮，他们忽略了另一个希望。 “他是如此坚强。他想和人交谈。他非常爱他的兄弟。” “他的拥抱是最热情的，总是想触摸后面的其他人。” “她喜欢唱歌“公共汽车上的车轮”，喜欢户外活动，喜欢和她的家人在一起。”“他不怕任何事情。过去，这可能是一件坏事，但是现在他非常好。使父母感到焦虑，并看到他们的女儿在美国只有大约12个孩子，他们得到了这种特殊待遇。 ”“我们在下午的下午，上午7点至下午5点开车。第二天，我们将注入整天的离子，然后开车回家。 ”“我们非常感谢照顾她的医生和护士。 “尽管不确定治疗结果，但我们的父母也可以缓解罗文的症状，她的寿命更长。”去年，许多来自各个方向的朋友和人们来到了我们身边。太神奇了。 ”“我们周围有很多慷慨和有能力的人。在他们的支持下，我们帮助我们到达了今天的位置。 ”（Luo Wen）只能依靠开发药物，并找到一种早期治疗这种疾病的方法，以便像Luo Wen这样的儿童能够疼痛。